E' una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica.
Essenzialmente comporta:
- insufficienza pancreatica esocrina associata a ritardo della crescita con alterazioni ossee;
- gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue.
Con grande variabilità da caso a caso, possono essere associate varie anomalie:
tendenza alle infezioni, anche gravi
neutropenia, anemia e piastrinopenia
disfunzioni del fegato
ritardo psicomotorio
complicanze renali
alterazioni scheletriche
mielodisplasia e leucemia
Nel primo anno di vita può essere mortale.
Alcuni disturbi si attenuano con il crescere dell'età.
Nel 2002 è stato evidenziato il difetto genetico della Sindrome (SBDS). Questa scoperta ha permesso di aumentare in maniera significativa le conoscenze sulla malattia.
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Sab Lug 10, 2010 11:06 pm Da 
