Il trattamento attuale si basa su:
° somministrazione quotidiana di estratti pancreatici che suppliscono all'insufficiente secrezione del pancreas e assicurano così l'assimilazione del cibo
supplementazione vitaminiche
controllo tempestivo delle infezioni
° periodiche valutazioni globali dello sviluppo cognitivo, emotivo, relazionale e sociale
adeguati e specifici trattamenti riabilitativi in relazione alla presenza ed entità di ritardi nello sviluppo
° attivazione midollare mediante un fattore ricombinante di stimolazione granulocitaria in casi selezionati
trapianto di midollo osseo nei casi di degenerazione leucemica